«No puedo ver nada»: una condición rara que causa ceguera repentina

Nunca podría haber predicho que en una semana perdería la vista por completo, la recuperaría después del tratamiento y luego sufriría recaídas en los años siguientes.

Este texto es una traducción de A condición De CTV Noticias.

Ahora, a los 41 años, Murphy, que vive al oeste de Montreal, está ansiosa por ayudar a publicar un estudio que involucre a científicos de Montreal que prueban un medicamento que esperan alivie la condición y detenga el riesgo de ceguera permanente con el tiempo.

A la edad de 35 años, gozaba de buena salud y no sospechaba que sus síntomas fueran graves hasta que se dio cuenta de que sus dolores de cabeza no desaparecerían. Después del tercer día, sintió mucho dolor, comenzó a ver «pequeños puntos extraños» y decidió que era hora de ir al hospital en busca de ayuda.

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Los médicos ordenaron una batería completa de pruebas, realizaron una punción lumbar y descartaron un tumor cerebral, pero no pudieron hacer un diagnóstico.

Murphy está hospitalizado. Hicieron más pruebas, trataron de aliviar su dolor y lo observaron. Revelaron que tuvo un derrame cerebral y lo aislaron por si contraía algún virus infeccioso.

Resultó que Murphy estaba en un estado de shock terrible.

«Me desperté por la mañana con la enfermera sosteniendo mi bata y podía sentir el manguito de presión arterial sobre mí, y dije: ‘Oh, está bien, puede encender la luz’. Ver cualquier cosa».

“No sabía si alguna vez podría volver a ver a mis hijos”, dijo, de tres y un año en ese momento, describiendo la devastación y el pánico que sintió.

Caso dramático

Inmediatamente fue llevado al Instituto Neurológico de Montreal para recibir atención especializada.

El neurólogo y director de la clínica de esclerosis múltiple (EM) que lo estaba tratando ese día recuerda bien su primer encuentro por la «presentación deslumbrante» de los síntomas.

«Vemos pacientes todo el tiempo en la clínica de esclerosis múltiple y cuando los pacientes ingresan al hospital y son admitidos arriba, vemos muchos, muchos episodios dramáticos de disfunción neurológica», dice el Dr. Paul Jocomine.

Pero el caso que tenía ante él era inusual incluso para un paciente con esclerosis múltiple, algo con lo que Murphy luchó.

«Fue intenso y dramático e involucró ambos ojos. La velocidad con la que perdió la vista fue absolutamente increíble. Esta es una de las señales claras que nos hizo pensar que podría ser otro tipo de trastorno neuroinflamatorio».

Una característica definitoria, dijo Giocomini, es cómo ambos nervios ópticos se ven afectados de manera simultánea o secuencial. Este hecho hizo que el diagnóstico de esclerosis múltiple fuera menos probable.

En cambio, el equipo médico sospechó que Murphy tenía una enfermedad relacionada con anticuerpos contra la proteína de la mielina u oligodendrocitos (MOGAD), una rara enfermedad desmielinizante que afecta el nervio óptico, la médula espinal y el cerebro.

Mokdad, a menudo se confunde con MS

Es una enfermedad rara. El registro de Quebec muestra que afecta solo a unas 60 personas en Quebec, aunque es posible que otros pacientes no sepan que la tienen porque la afección se parece a la neuritis óptica, un síntoma común de la esclerosis múltiple.

«Los pacientes como Brett que tienen esta enfermedad a veces pueden confundirse con EM, y es importante hacer esa distinción porque los tratamientos para la EM no necesariamente funcionan para MOGAD», dijo, aunque MOGAD se considera parte de la familia de la EM.

La enfermedad es recurrente y recurrente, lo que significa que los pacientes pueden sobrevivir largos períodos de bienestar y estabilidad sin desarrollar síntomas.

«Puede ser falsamente tranquilizador porque estos ataques pueden repetirse», dijo Giocomini. “Y con cada convulsión subsiguiente, incluso cuando se trata de manera agresiva, siempre existe el riesgo de pérdida permanente de la visión o daño neurológico permanente”.

Los médicos decidieron comenzar de inmediato el tratamiento de MOGAD de Murphy con altas dosis de corticosteroides durante varias semanas, a la espera de los resultados de una prueba de anticuerpos confirmatoria que podría demorar varias semanas.

«También asociamos esto con un tratamiento llamado plasmaféresis, que es el filtrado de sangre, que es similar en algunos aspectos a la diálisis, pero para eliminar anticuerpos importantes que causan enfermedades», dijo Giocomini.

Lento pero seguro, los tratamientos comenzaron a funcionar y Murphy comenzó a oscurecerse.

«Me desperté una mañana y vi el contorno de estas luces en el techo. Dios mío, realmente funciona», dijo Murphy, recordando su reacción en ese momento.

«Puedo quedarme ciego y quedarme ciego para siempre».

Las pruebas de anticuerpos confirmaron el diagnóstico. Las piezas del rompecabezas cayeron en su lugar. Pero en muchos sentidos, la batalla apenas comenzaba para Murphy y sus médicos.

Ha tenido dos episodios más de MOGAD desde entonces y ha tenido que ir corriendo a la sala de emergencias cada vez que tiene síntomas. Su vista se restaura, pero sus nervios ópticos se dañan cada vez.

Y los tratamientos con corticosteroides, que los médicos le dan de forma preventiva de vez en cuando en un esfuerzo por suprimir las convulsiones, no son fiables y tienen efectos secundarios a largo plazo.

Sin embargo, existe la esperanza de que un nuevo estudio ayude a determinar si existe un tratamiento para prevenir más convulsiones.

«Somos parte de un estudio multicéntrico internacional que evalúa un tratamiento de anticuerpos monoclonales existente que se ha utilizado en el trastorno del espectro de la neuromielitis óptica, una afección relacionada», dijo Giocomini.

«Este tratamiento se dirige a los vectores inflamatorios y este mecanismo de tratamiento se ha utilizado durante muchos años en otras enfermedades inflamatorias como la artritis reumatoide», dijo.

Se alienta a las personas diagnosticadas con MOGAD a consultar a su médico si desean participar en el ensayo clínico para determinar si cumplen con los criterios para el estudio.

Dado que Murphy ahora está en remisión, no cumple con los criterios, pero espera que otros intervengan para ayudar a una comunidad de pacientes a obtener más respuestas.

«Podría quedarme ciego y quedarme ciego para siempre. Podría perder la percepción de los colores o podría no ser capaz de volver a conducir nunca más. Por lo tanto, tener acceso a un medicamento diseñado específicamente para tratar esta enfermedad sería una verdadera revolución».

Murphy agregó que las compañías farmacéuticas no siempre están ahí para ofrecer tratamiento a las personas con una enfermedad rara, «pero aún afecta a las personas y tiene un gran impacto».

«Es a través de estudios como este y ensayos clínicos como este que estos medicamentos están disponibles».