Las mujeres portadoras de la variante patógena BRCA1 o BRCA2 tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer después de los 50 años.

Si bien las mutaciones del gen BRCA1 o BRCA2 están asociadas con la aparición temprana de cáncer de mama y de ovario, las mujeres con estas mutaciones genéticas aún enfrentan un alto riesgo de desarrollar cáncer después de los 50 años, incluso si aún no han sido diagnosticadas con cáncer. Eso es según un nuevo estudio dirigido por Kelly Metcalfe, profesora de la Escuela de Enfermería Lawrence S. Bloomberg.

El estudio fue publicado recientemente en el Diario de la Sociedad Americana del Cáncer. cáncer, siguió a más de 2000 mujeres de 50 a 75 años de edad de 16 países que sabían que tenían una mutación BRCA y nunca habían sido diagnosticadas con cáncer. El estudio encontró que el riesgo acumulado de estas mujeres de desarrollar cualquier tipo de cáncer después de los 50 años era del 49 % para aquellas con una mutación BRCA1 y del 43 % para aquellas con una mutación BRCA2. Para aquellos en el grupo de estudio que no se sometieron a una cirugía de reducción del riesgo de cáncer, el riesgo fue un 77 % más alto para aquellos con la mutación BRCA1 y un 67 % más alto para aquellos con la mutación.

«Lo sorprendente de nuestros resultados es que los cánceres de mama y de ovario fueron los cánceres observados con mayor frecuencia, lo cual es preocupante dado que sabemos cómo reducir el riesgo de cáncer en mujeres que tienen estos factores de riesgo genéticos», dice Metcalf, uno de los científicos principales de el Hospital Universitario de la Mujer.

De las mujeres incluidas en el estudio, solo el 15 % se sometió a una mastectomía bilateral profiláctica y el 43 % a una salpingooforectomía bilateral (BSO) (extirpación de los ovarios y las trompas de Falopio) antes de los 50 años. El estudio encontró que estas mujeres tenían el riesgo más bajo de desarrollar cáncer, con solo el 9 por ciento.

«Nuestro análisis destaca la eficacia de estas cirugías para reducir el riesgo y subraya la necesidad de que las personas y los proveedores de atención médica consideren las pautas clínicas y las recomendaciones sobre el riesgo de cáncer, incluida la forma en que los factores genéticos pueden afectarlos incluso a una edad más avanzada», dice Metcalfe.

Reconoce que el estudio tiene algunas limitaciones, entre ellas que en algunos países el acceso a la cirugía de reducción de daños puede ser limitado, y no se evaluó el conocimiento de con qué frecuencia o si estas mujeres reciben asesoramiento genético.

«No sabemos si las participantes de nuestro estudio recibieron asesoramiento adicional sobre el aumento de los riesgos de cáncer a medida que envejecían, ni podemos determinar por qué algunas de estas mujeres optaron por renunciar a la cirugía preventiva antes de los 50 años», dice Metcalf. . . Sin embargo, es importante enfatizar que la detección por sí sola solo reduce el riesgo de muerte al aumentar las posibilidades de detectar el cáncer temprano y no reduce el riesgo de desarrollar cáncer. »

Comprender las limitaciones de la detección es particularmente importante para las mujeres con una mutación BRCA1 o BRCA2, especialmente para evaluar su riesgo de cáncer de ovario, ya que no existe un buen método de detección para detectar el cáncer lo suficientemente temprano. El estudio de Metcalfe cita las pautas de la Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN) en las que se recomienda que las mujeres con una mutación BRCA1 entre los 35 y los 40 años y aquellas con una mutación BRCA2 entre los 40 y los 45 años se sometan a OSI.

Según Metcalfe, los estudios futuros se centrarán en explorar la toma de decisiones de las mujeres sobre si someterse o no a una cirugía y su comprensión de los riesgos. Por ahora, Metcalfe espera que los avances en las pruebas genéticas ayuden a que sean más accesibles para todas las mujeres que quieran conocer su estado de riesgo.

Screen Project Canada, ubicado en el Women’s College Hospital, es un ejemplo de un modelo de prueba basado en el consumidor mediante el cual las personas pueden pagar por el acceso a las pruebas genéticas que permiten que cualquier persona, independientemente de sus antecedentes familiares, sepa si tiene una mutación BRCA1 o BRCA2. . Aunque actualmente está operando a un costo menor para el paciente, Metcalfe cree que la reducción de las barreras a las pruebas genéticas no solo salvará vidas, sino que eventualmente se convertirá en un pilar de la atención del cáncer en Canadá.

«Han pasado más de 25 años desde que comenzaron las pruebas clínicas de BRCA1 y BRCA2 en Canadá y Estados Unidos, hemos avanzado mucho en la reducción de la incidencia de cáncer, pero no lo suficiente», dijo Metcalf. “La mayoría de los cánceres causados ​​por estos dos genes se pueden prevenir y debemos brindarles a las mujeres la mejor oportunidad de vivir sin cáncer”.