Alzhéimer: todo lo que debes saber sobre el descubrimiento de esta rara mutación que puede retrasar la enfermedad

Un equipo internacional dirigido por investigadores de la Escuela de Medicina de Harvard, el Hospital General de Massachusetts y el Ojo y Oído de Massachusetts ha identificado una nueva variante genética que protege contra la enfermedad de Alzheimer.

Este es un gran avance para la enfermedad de Alzheimer. El trabajo de los investigadores publicado el 15 de mayo en el Scientific Journal NaturalezaMedicinainforma del descubrimiento de una variante genética capaz de proteger contra la enfermedad de Alzheimer.

La publicación detalla el caso de un paciente con predisposición genética a desarrollar la enfermedad de Alzheimer en sus primeras etapas. A pesar del alto riesgo de infección temprana, el paciente se mantuvo cognitivamente saludable hasta los 60 años. Estaba protegido contra la enfermedad de Alzheimer por una rara mutación genética que controla la acción de una proteína que ayuda a las células a comunicarse.

auge de pisa

Los científicos observaron a una familia colombiana con una predisposición genética a la aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer, denominada mutación ‘Paisa’ (Presenilin-1 E280A). Por lo general, las personas con la afección desarrollan problemas de memoria a los 42 años, demencia a mediados de los 50 y mueren por complicaciones del trastorno alrededor de los 60 años. memoriasUniversidad Harvard Muestra que el paciente identificado por el equipo permaneció cognitivamente sano hasta los 67 años. Desarrolló demencia leve a los 72 años y murió de neumonía a los 74 años, mucho más tarde que la mayoría de las personas afectadas por la mutación Paisa.

Anteriormente se informó en 2019 de una mujer de la misma familia, cuyas funciones cognitivas se mantuvieron intactas hasta la edad de 70 años. Ambos pacientes tenían altos niveles de amiloide en sus cerebros, pero estaban protegidos contra la enfermedad de Alzheimer. El Dr. Francisco Lopera, director del Grupo de Neurociencias de Antioquia en Medellín, Colombia, y coautor principal del estudio, es el neurólogo que identificó a esta familia y la ha estado siguiendo durante 30 años.

«Casos extraordinarios como este muestran cómo las personas y las familias afectadas por la enfermedad de Alzheimer pueden ayudar a avanzar en nuestra comprensión de la enfermedad y abrir nuevas vías de descubrimiento», dijo Yaqil Keyrouz, neuropsicólogo clínico e investigador de neuroimagen, coautor del estudio. , en comunicación. Ella dijo que los conocimientos obtenidos de estos dos casos ayudan a dirigir la investigación hacia áreas del cerebro que deben explorarse para retrasar y detener la progresión de la enfermedad.

Luego, los científicos realizaron análisis genéticos y moleculares para comprender qué protegía a este hombre de la enfermedad de Alzheimer. Descubrieron una mutación muy rara en el gen RELN, al que llamaron Reelin-COLBOS. Esta mutación parece aumentar la función de la proteína Reelin producida por el gen. Esta proteína reduce la activación de la proteína tau, que juega un papel importante en la enfermedad de Alzheimer. Según los investigadores, esto podría explicar la protección que ha tenido este hombre contra las enfermedades neurodegenerativas durante muchos años.

Lo que sorprendió a los investigadores fue que los dos pacientes heredaron tanto el gen responsable de la enfermedad de Alzheimer como otro gen que los protege de los síntomas de la enfermedad, según el Harvard Journal.

Un nuevo campo de investigación

Aunque esta mutación es extremadamente rara, la comprensión de su mecanismo de protección podría allanar el camino para el desarrollo de tratamientos. “Por lo tanto, la solución es imitar a la naturaleza desarrollando tratamientos que repliquen el mecanismo protector de estas variantes genéticas en personas con alto riesgo de desarrollar la enfermedad”, dijo.

El equipo planea continuar su trabajo para identificar a otros pacientes que parecen estar protegidos dentro de esta familia afectada por la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano, así como seguir investigando los tratamientos que pueden surgir de sus hallazgos.

35 millones de personas están afectadas por ALZHEIMER en todo el mundo

Como recordatorio, la enfermedad de Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por un daño progresivo e irreversible en el cerebro. La pérdida neuronal es lenta pero inexorable. Los síntomas se manifiestan por problemas con la memoria, la implementación de gestos simples, la orientación en el tiempo y el espacio, así como las funciones cognitivas.

de acuerdo a’Instituto del cerebroEn Francia, 900 mil personas padecen demencia del tipo Alzheimer, y en todo el mundo, esta cifra alcanza los 35 millones. Mientras que la incidencia de la enfermedad antes de los 65 años es rara, de sólo el 0,5%, su frecuencia es del 2 al 4% después de esta edad. A partir de entonces, aumenta proporcionalmente con la edad hasta superar el 15% en personas de 80 años o más. La enfermedad afecta cada vez más a las mujeres, con una incidencia de 1 de cada 4 mujeres y 1 de cada 5 hombres a partir de los 85 años.